PORPHYRIA (THE VAMPIRE SYNDROME): PENYEBAB, GEJALA, DIAGNOSIS, FAKTOR RISIKO DAN PENGOBATAN

Untuk Lansiran Cepat Berlangganan Sekarang

Kardiomiopati Hipertrofik: Gejala, Penyebab, Pengobatan dan Pencegahan Lihat Contoh Untuk Peringatan Cepat IZINKAN PEMBERITAHUAN Untuk Lansiran Harian

Just In

7 jam yang lalu Chaitra Navratri 2021: Tanggal, Muhurta, Ritual dan Signifikansi Festival Ini
8 jam yang lalu Hina Khan Menggairahkan Dengan Eye Shadow Tembaga Hijau Dan Bibir Nude Mengkilap Dapatkan Tampilan Dalam Beberapa Langkah Sederhana!
10 jam yang lalu Ugadi Dan Baisakhi 2021: Merapikan Tampilan Meriah Anda Dengan Pakaian Tradisional Terinspirasi Selebriti
13 jam lalu Horoskop Harian: 13 April 2021

Harus ditonton

Jangan Lewatkan

Rumah Kesehatan Obat gangguan Penyembuhan Gangguan oi-Shivangi Karn By Shivangi Karn pada tanggal 18 Oktober 2019

Sindrom vampir adalah kelainan genetik langka pada darah yang biasanya mempengaruhi kulit dan sistem saraf. Dalam istilah medis disebut porfiria ^[1] . Kondisi ini disebut 'vampir' karena gejalanya yang mirip dengan vampir mitologi abad ke-18.

Porphyria telah ditemukan sejak lama, jauh sebelum penemuan antibiotik, sanitasi, dan pendinginan. Pada masa itu, orang dengan kondisi ini dianggap sebagai 'vampir' karena gejala mirip vampir yang melibatkan taring, lingkaran hitam di sekitar mata, urin kemerahan, dan ketidakpekaan terhadap sinar matahari. Namun, kondisi tersebut kemudian dipelajari oleh para ahli medis dan perawatannya ditemukan ^[dua] .

Teori Ilmiah Dibalik Porfiria

Menurut Desiree Lyon Howe, pendiri American Porphyria Foundation dan penderita porfiria intermiten akut, penyakit langka ini lazim di kalangan masyarakat terpencil di Eropa selama periode paruh baya ketika orang dulu tinggal jauh dari kontak modern. dunia ^[25] .

Roger Luckhurst, seorang profesor di Modern and Contemporary Literature (London) dan editor buku 'Dracula' oleh Bram Stoker menyebutkan beberapa faktor dan insiden yang menyebabkan porfiria di tahun 1730-an. Dia menyebutkan bahwa selama abad pertengahan, bencana melanda daerah terpencil di Eropa dan menyebabkan kelaparan, wabah penyakit dan banyak penyakit parah seperti katalepsi (kekakuan tubuh dan hilangnya sensasi) ^[26] .

Karena kurangnya kontak dengan dunia luar dan kekurangan obat-obatan, penderita porfiria menjadi cacat mental karena ketakutan, depresi, dan faktor-faktor lain dan mulai makan sendiri karena kelaparan yang ekstrim. Selain itu, karena ketidaktahuan akan vaksinasi dan obat-obatan modern, penyakit akibat gigitan hewan seperti rabies menyebar dalam jumlah besar selama ini yang menyebabkan mereka enggan air dan cahaya, halusinasi dan agresi.

Penyebab lain, seperti yang disebutkan oleh Profesor Roger Luckhurst, menunjukkan bahwa karena komunitas Eropa ini tetap terisolasi begitu lama, itu menyebabkan malnutrisi karena pola makan yang buruk dan lebih rentan terhadap berbagai penyakit karena gen mereka mungkin telah bermutasi menjadi lebih buruk menyebabkan vampir- seperti gejala.

Seiring berlalunya waktu dan perkawinan berlangsung, kelainan pada gen diturunkan dari orang tua ke anak dan menyebabkan penyebaran kondisi tersebut.

Penyebab Porphyria

Pada manusia, oksigen dari paru-paru ditransfer ke bagian tubuh lain melalui protein khusus dalam sel darah merah yang disebut hemoglobin yang juga bertanggung jawab atas warna merah darah. Hemoglobin mengandung kelompok prostetik yang disebut heme yang terdiri dari porfirin dan ion besi di tengahnya. Biasanya dibuat di sel darah merah, sumsum tulang dan hati.

Heme dibuat dalam delapan langkah berurutan masing-masing oleh enzim terpisah yang diproduksi oleh porfirin. Jika salah satu dari delapan langkah ini gagal selama pembentukan heme karena mutasi genetik atau toksin lingkungan, sintesis enzim akan terganggu yang menyebabkan kekurangannya dan menyebabkan porfiria. Ada banyak jenis porfiria yang berbeda dan kondisi ini terkait dengan jenis enzim yang tidak ada ^[3] .

Jenis Porphyria

Ada 4 jenis porfiria di mana dua dicirikan oleh gejalanya dan dua yang terakhir dibagi menurut patofisiologi.

1. Porfiria berdasarkan gejala

Porfiria akut (AP): Kondisi yang mengancam jiwa ini muncul dengan cepat dan memengaruhi sistem saraf. Gejala AP berlangsung selama satu atau dua minggu dan setelah muncul, gejala mulai membaik. AP jarang terjadi sebelum pubertas dan setelah menopause ^[4] .
Porfiria kulit (CP): Mereka terutama dibagi menjadi 6 jenis dan masing-masing jenis menunjukkan kondisi yang berkaitan dengan penyakit kulit yang parah seperti kepekaan berlebihan terhadap sinar matahari, lecet, edema, kemerahan, bekas luka dan penggelapan kulit. Gejala CP dimulai sejak masa kanak-kanak ^[5] .

2. Porfiria berbasis patofisiologi

Porfiria eritropoietik: Ini ditandai dengan kelebihan produksi porfirin, terutama di sumsum tulang ^[6] .
Porfiria hati : Ditandai dengan kelebihan produksi porfirin di hati ^[7] .

Gejala Porphyria

Gejala porfiria menurut jenisnya adalah sebagai berikut.

Porfiria akut

Pembengkakan dan nyeri hebat di perut
Sembelit, muntah atau diare
Palpitasi jantung
Kondisi mental seperti kecemasan, halusinasi, atau paranoia ^[8]
Insomnia
Kejang ^[8]
Urine berwarna merah atau coklat ^[9]
Nyeri otot, kelemahan, mati rasa atau kelumpuhan
Hipertensi

Porfiria kulit

Terlalu peka terhadap sinar matahari ^[10]
Nyeri terbakar di bawah sinar matahari atau cahaya buatan
Pembengkakan yang menyakitkan pada kulit
Kemerahan pada kulit
Bekas luka dan perubahan warna kulit ^[10]
Meningkatnya pertumbuhan rambut
Lepuh karena goresan kecil
Urine berwarna biru
Pertumbuhan rambut tidak normal di wajah ^[sebelas]
Menggelapkan kulit yang terbuka
Jaringan parut yang parah pada kulit yang menyebabkan gigi terlihat seperti taring dan bibir merah.

Faktor Risiko Porphyria

Ketika porfiria didapat, hal itu terutama disebabkan oleh racun lingkungan yang memicu gejala vampir. Mereka adalah sebagai berikut:

Paparan sinar matahari ^[1]
Makan bawang putih atau makanan berbahan dasar bawang putih ^[12]
Obat hormonal seperti hormon menstruasi
Merokok ^[13]
Stres fisik atau emosional ^[14]
Infeksi
Penyalahgunaan zat
Diet atau puasa
Obat-obatan seperti pil KB atau obat psikoaktif
Penumpukan zat besi yang berlebihan di dalam tubuh ^[limabelas]
Penyakit hati

Komplikasi Porphyria

Komplikasi porfiria adalah sebagai berikut:

Gagal ginjal ^[16]
Kerusakan kulit permanen ^[5]
Kerusakan hati
Dehidrasi berat ^[4]
Hiponatremia, natrium rendah dalam tubuh
Masalah pernapasan yang parah ^[4]

Diagnosis Porfiria

Porphyria terkadang sulit dideteksi karena gejalanya mirip dengan sindrom Guillain-Barre. Namun, diagnosis dilakukan dengan tes berikut:

Tes darah, urin & feses: Untuk mendeteksi masalah ginjal dan hati serta jenis dan kadar porfirin dalam tubuh ^[17] .
Tes DNA: Untuk memahami penyebab di balik mutasi gen ^[18] .

Pengobatan Porphyria

Perawatan porfiria didasarkan pada jenisnya. Mereka adalah sebagai berikut:

Obat-obatan intravena: Hematin, glukosa dan obat cairan lainnya diberikan secara intravena untuk menjaga kadar heme, gula dan cairan dalam tubuh. Perawatan dilakukan terutama pada porfiria akut AP ^[4] .
Proses mengeluarkan darah: Dalam CP, sejumlah darah ditarik dari pembuluh darah seseorang untuk mengurangi tingkat zat besi dalam tubuh ^[19] .
Obat beta karoten: Untuk meningkatkan toleransi kulit terhadap sinar matahari ^{[dua puluh]} .
Obat antimalaria: Obat-obatan seperti hydroxychloroquine dan chloroquine, yang digunakan untuk mengobati gejala malaria digunakan untuk menyerap porfirin dalam jumlah berlebihan dari tubuh. ^{[dua puluh satu]} .
Suplemen vitamin D: Untuk memperbaiki kondisi yang disebabkan karena kekurangan vitamin D. ^[22] .
Transplantasi sumsum tulang: Untuk produksi sel darah baru dan sehat dalam tubuh ^{[2. 3]} .
Transplantasi sel induk: Ini dilakukan dengan menggunakan darah tali pusat yang kaya akan sumber sel induk daripada sumsum tulang ^[24] .

Tips Mengatasi Porphyria

Kenakan roda gigi pelindung saat berada di luar di bawah sinar matahari.
Hindari obat-obatan atau alkohol jika Anda menderita porfiria.
Jangan makan bawang putih karena dapat memicu gejala kondisi ini ^[12] .
Berhenti merokok ^[13]
Jangan berpuasa selama bisa menyebabkan kekurangan nutrisi tertentu di dalam tubuh.
Lakukan meditasi atau yoga untuk mengurangi stres.

Jika Anda terkena infeksi, obati sesegera mungkin.

Pertimbangkan ahli medis sebelum memulai pengobatan tertentu karena dapat memicu gejala.

Jika Anda memiliki kondisi tersebut, jangan lupa untuk melakukan pengujian genetik untuk memahami penyebab mutasi.

Lihat Referensi Artikel

[1]Pusat Nasional untuk Informasi Bioteknologi (AS). Gen dan Penyakit [Internet]. Bethesda (MD): Pusat Nasional untuk Informasi Bioteknologi (AS) 1998-. Porphyria.
[dua]Cox A. M. (1995). Porphyria dan vampirisme: mitos lain yang sedang dibuat. Jurnal kedokteran pascasarjana, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Diagnostik Porfiria-Bagian 1: Gambaran Singkat Porfiria. Protokol saat ini dalam genetika manusia, 86, 17.20.1-17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Porfiria Akut. [Diperbarui 2019 Jan 4]. Dalam: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
[5]Dawe R. (2017). Gambaran umum porfiria kulit. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J.C. (2009). Protoporfiria eritropoietik. Jurnal yatim piatu penyakit langka, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Porfiria hati: tinjauan naratif. Jurnal Gastroenterologi India, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Porfiria Intermiten Akut. 2005 Sep 27 [Diperbarui 2013 Feb 7]. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk., Editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia pada porfiria eritropoietik kongenital. Jurnal patologi oral dan maksilofasial: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Apa Artinya dan Siapa yang Harus Dievaluasi ?. Jurnal kedokteran Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[sebelas]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Kisah rambut nonhormonal. Jurnal endokrinologi dan metabolisme India, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Panduan untuk prediksi porfirogenitas obat dan resep obat pada porfiria akut. Jurnal farmakologi klinis Inggris, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G.Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Merokok dan serangan berulang porfiria intermiten akut. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S.C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Pengalaman dan perhatian pasien dengan serangan berulang dari porfiria hati akut: Sebuah studi kualitatif. Genetika molekuler dan metabolisme, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[limabelas]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Fibrosis Hati Terkait dengan Akumulasi Zat Besi Akibat Pengobatan Heme-Arginat Jangka Panjang pada Porfiria Intermiten Akut: Seri Kasus. Laporan JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfiria dan penyakit ginjal. Jurnal ginjal klinis, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Pedoman praktik terbaik tentang pengujian laboratorium lini pertama untuk porfiria. Annals of Clinical Biochemistry, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Diagnosis molekuler porfiria intermiten akut. Tinjauan ahli diagnostik molekuler, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Pengobatan flebotomi porfiria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[dua puluh]Mathews-Roth, M. M. (1984). Pengobatan protoporphyria eritropoietik dengan beta-karoten. Foto-dermatologi, 1 (6), 318-321.
[dua puluh satu]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: efek dan faktor risiko hepatotoksisitas dari pengobatan klorokuin dosis tinggi. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Protein pengikat vitamin D sebagai biomarker penyakit aktif pada porfiria intermiten akut. Jurnal proteomik, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Porfiria eritropoietik kongenital berhasil diobati dengan transplantasi sumsum tulang alogenik. Darah, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Transplantasi sel punca darah tali pusat yang berhasil untuk porfiria eritropoietik kongenital (penyakit Gunther). Transplantasi sumsum tulang, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Perspektif Pasien pada Porfiria Intermiten Akut dengan Serangan yang Sering: Penyakit dengan Manifestasi Intermiten dan Kronis. Pasien, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Review buku The Cambridge Companion to Dracula ed. oleh Roger Luckhurst]. Studi Victoria 61 (3), 496-498.